... Anoftalmia?

Categoria: O que é

A anoftalmia é uma condição rara, caracterizada pelo crescimento orbitário deficiente, hipoplasia do globo ocular, além de fundo de saco conjuntival raso e alterações palpebrais. Estudos epidemiológicos e genéticos, mostraram prevalência de 21/100.000 nascimentos. Anomalias sistêmicas estão presentes em 80% dos casos: malformações do sistema auditivo (47%), sistema nervoso central (42,5%), osteomuscular (42,2%) e genital (30,6%).

Esta doença ocular caracteriza-se pelo nascimento da criança sem um olho (anoftalmia) ou com um pequeno olho na órbita ocular (microftalmia). Ambas têm complexos com etiologias em crianças cromossômicas, monogênica e também com causas ambientais identificadas.

Em relação às causas ambientais a evidência mais forte parece ser por causa adquirida em infecções gestacionais, mas podem também incluir a deficiência de vitamina A na mãe, exposição a raios-X, utilização indevida de solventes e exposição à talidomida.

Como consequência, esta síndrome provoca múltiplos distúrbios endócrinos como diabetes insípidos, baixa estatura em crianças, déficit na secreção do hormônio do crescimento, hipogonadismo.

As crianças acometidas por esta síndrome podem apresentar ainda fenda do palato, fissura de lábio e palato, anomalias auriculares, aplasia cutânea.

Estas outras anomalias não acontecem todas agregadas na mesma criança, tendo casos relatados com associações de anomalias. Poucos casos foram registrados até o momento e dois casos envolviam um feto e criança nascida de pais saudáveis não consanguíneos cujo primeiro filho era normal.

Como forma de transmissão é sugerida a herança autossômica recessiva, embora os fatores ambientais não possam ser excluídos, principalmente os desencadeados durante a gestação.

O diagnóstico pode ser feito antecipadamente e no período gestacional utilizando uma combinação de características clínicas, de imagem (ultrassonografia e tomografia computadorizada / MR varredura) e análise genética.

Diagnósticos diferenciais incluem criptoftalmos, ciclopia e sinoftalmia, e doença cística congênita.

O tratamento é direcionado para a maximização dos recursos existentes e melhora na visão através da estimulação simultânea dos tecidos moles e crescimento ósseo orbitário.

O desenvolvimento e complicações da doença ocular em casos de microftalmia depende do desenvolvimento da retina ocular e de outras características clínicas envolvidas.

(Fonte: Fisio Unec)